Biomarcador o marcador biológico es una sustancia que debe poder medirse objetivamente en el organismo y ser evaluado como un indicador de estado biológico de normalidad, estado de enfermedad o de respuesta de la enfermedad a un tratamiento farmacológico.
Ejemplo: El PSA y el 4K score son biomarcadores que se detectan en sangre y puede ayudar al diagnóstico precoz del cáncer de próstata.
Un biomarcador genético hace referencia a la fracción de ADN que nos indica una característica diferencial entre dos individuos, pudiendo así realizar una selección gracias a este. También puede ser una secuencia de ADN que causa una enfermedad en concreto o que está relacionada con susceptibilidad a padecerla.
Ejemplo: El PCA·3 y el Select MDx son biomarcadores genéticos que se detectan en orina después de un tacto rectal y pueden ayudar al diagnóstico precoz del cáncer de próstata y orientar si este es clínicamente significativo (Select MDx)